? ? 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是由于基因缺陷導(dǎo)致肌細(xì)胞膜的結(jié)構(gòu)與通透性異常,致使細(xì)胞內(nèi)的離子不斷外滲和丟失,最終造成肌細(xì)胞的變性和壞死。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥屬于常染色體顯性遺傳病，通常是女性攜帶男性發(fā)病，通常跟神經(jīng)源性的緣由和血管源性的緣由都有關(guān)系，會(huì)出現(xiàn)肌肉功能不好，肌肉萎縮，做肌電圖可以發(fā)現(xiàn)肌肉損害，通過核磁共振可以發(fā)現(xiàn)明確的病變部位。

? ? ?進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的遺傳概率與其類型有關(guān)，不一定都是母親遺傳的，男性后代發(fā)病率占50%，女孩較少發(fā)病。肌營養(yǎng)不良發(fā)病人群比較多，不同類型存在較大差異， 如假肥大性肌營養(yǎng)不良，每代人都可發(fā)病，與性別有關(guān)， 此外，還可見母系遺傳性病變，根據(jù)病因、臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室檢查即可做出診斷。

? ? ?該病有明顯的家族史,其中男性多于女性,男：女為2.56：1，患者中有一例家族中四代人12例患該病而且均為女性,其壽命最大56歲.另一患者家庭同胞7人,同樣發(fā)病有 4人,為2男2女.要控制該病的發(fā)生,關(guān)鍵要做好遺傳咨詢,產(chǎn)前檢查,攜帶者的家譜分析和檢查是預(yù)防本病發(fā)生的重要措施.

肌營養(yǎng)不良的肌電診斷 (electrodiagnosis)是利用神經(jīng)及肌肉的電生理特性,以電流刺激神經(jīng)記錄其運(yùn)動(dòng)和感覺的反應(yīng)波；或用針極記錄肌肉的電生理活動(dòng).來輔助診斷神經(jīng)肌肉疾患的檢查.

?血清酶學(xué)檢査：如肌酸磷酸激酶(CK)、乳酸脫氫酶(LDH)及醛縮酶等酶活性均升高，尤以CK敏感。不同類型肌營養(yǎng)不良患者的血清CK和LDH水平不同，如DMD、BMD和LGMD2B患者的血清CK顯著升高，達(dá)正常值的20~100倍，F(xiàn)SHD、EDMD、眼咽型肌營養(yǎng)不良、眼型肌營養(yǎng)不良患者的血清CK和LDH水平可正常，其他類型則可中至輕度升高。但晚期肌營養(yǎng)不良者因肌肉嚴(yán)重萎縮則血清CK值明顯下降，甚至正常。血清天冬氨酸轉(zhuǎn)氨酶(AST)和谷氨酸轉(zhuǎn)氨酶(ALT)等在進(jìn)展期均可升高。

肌電圖：可見肌源性損害的表現(xiàn)，但各型略有差異，其中強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良可見強(qiáng)直放電。

肌肉MRI：可對(duì)肌肉受損分布情況進(jìn)行確定，也可以區(qū)分肌肉萎縮程度、脂肪化程度、間質(zhì)改變，是否水腫等。

肌肉活檢：對(duì)識(shí)別肌肉病變有較大意義，宜選擇中度受損的肌肉進(jìn)行活檢。主要特征為不同程度的肌纖維壞死、變性、再生及結(jié)締組織增生，部分壞死肌纖維內(nèi)部或周圍可有少許炎性細(xì)胞浸潤。

基因診斷：采用PCR、印跡雜交、DNA測序等方法，可以發(fā)現(xiàn)基因突變而明確類型診斷。對(duì)于肌肉活檢提示的病理改變和臨床類型，初步確定候選基因后進(jìn)行基因診斷，而對(duì)于基因缺陷明顯的DMD、BMD及肌強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥不必進(jìn)行肌肉活檢而直接進(jìn)行基因診斷。

其他檢查：X線、心電圖、超聲心動(dòng)圖可早期發(fā)現(xiàn)肌營養(yǎng)不良患者的心臟受累程度。CT可發(fā)現(xiàn)骨骼肌受損的范圍，電鏡檢查可以清晰反映肌肉組織結(jié)構(gòu)改變。

? ? 建議：肌營養(yǎng)不良若為常染色體顯性遺傳，表現(xiàn)為代代遺傳，若為常染色體隱性遺傳，表現(xiàn)為隔代遺傳，且有明顯性別差異。如果有遺傳現(xiàn)象最好不要輕易懷孕，或者備孕期間做好相關(guān)檢查，爭取孕育一個(gè)健康寶寶是關(guān)鍵，如果有什么不幸患有進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良此病，建議盡早治療。