兩名β地中海貧血癥患者和一名鐮狀細(xì)胞病患者，在骨髓干細(xì)胞經(jīng)CRISPR技術(shù)編輯后，不再需要輸血了。輸血往往用于治療這些遺傳性疾病。

6 月 12 日，該研究結(jié)果在歐洲血液學(xué)協(xié)會(huì)線上會(huì)議上發(fā)布，這是第一次使用CRISPR技術(shù)治療遺傳性疾病。

據(jù)《新科學(xué)家》報(bào)道，研究小組成員、美國(guó)薩拉 · 坎農(nóng)研究所的 Haydar Frangoul 在一份聲明中說(shuō)，初步結(jié)果證明，β地中海貧血癥患者和鐮狀細(xì)胞病患者可以得到功能性治療。

β地中海貧血癥和鐮狀細(xì)胞病是由影響血紅蛋白的突變引起的，血紅蛋白是紅細(xì)胞中攜帶氧氣的蛋白質(zhì)。病癥嚴(yán)重者需要定期輸血。然而，少數(shù)有致病突變的人從未出現(xiàn)過(guò)任何癥狀，因?yàn)樗麄冊(cè)诔赡旰髸?huì)不斷產(chǎn)生胎兒血紅蛋白。而正常情況下，胎兒血紅蛋白在出生后不久就會(huì)停止產(chǎn)生。

這一發(fā)現(xiàn)促進(jìn)了基于提高胎兒血紅蛋白療法的開(kāi)發(fā)。在這項(xiàng)由 CRISPR Therapeutics 和 Vertex 公司合作進(jìn)行的試驗(yàn)中，骨髓干細(xì)胞被從人體中移除，阻止胎兒血紅蛋白產(chǎn)生的基因被 CRISPR 技術(shù) “關(guān)閉”。

而剩下的骨髓細(xì)胞被化療殺死，隨后被編輯過(guò)的細(xì)胞取代。

研究人員表示，這樣做是為了確保經(jīng)過(guò)編輯的干細(xì)胞產(chǎn)生新的血細(xì)胞。但化療可能會(huì)產(chǎn)生嚴(yán)重副作用，包括不育。

兩位β地中海貧血癥患者在分別治療 15 個(gè)月和 5 個(gè)月后，均不再需要輸血。鐮狀細(xì)胞病患者在治療 9 個(gè)月后，也不再需要輸血。

“結(jié)果非常好?！?法國(guó)巴黎 Necker-Enfants Malades 醫(yī)院的 Marina Cavazzana 說(shuō)，他的團(tuán)隊(duì)使用不同的方法治療了一名患有鐮狀細(xì)胞疾病的 13 歲男孩。

研究人員表示，這 3 名患者因化療受到一些不良影響，但 CRISPR 技術(shù)似乎是安全的。不過(guò)，Cavazzana 說(shuō)，患者可能需要在余生中進(jìn)行監(jiān)測(cè)，以確保沒(méi)有不良反應(yīng)。

目前共有 5 人接受了治療。由于新冠肺炎疫情暴發(fā)，該試驗(yàn)一度被擱置，現(xiàn)已恢復(fù)。