結(jié)節(jié)性硬化癥的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約占三分之一，即由父母一方遺傳而來(lái)突變的TSC1或TSC2基因；散發(fā)病例約占三分之二，即出生時(shí)患者攜帶新突變的TSC1或TSC2基因，并無(wú)家族成員患病。

結(jié)節(jié)性硬化癥的病因?yàn)榻Y(jié)節(jié)性硬化癥基因組突變。根據(jù)疾病基因定位可分為四型，TSC1、TSC2、TSC3、TSC4，分別定位于不同的染色體，TSC1和TSC2疾病基因已被克隆，基因產(chǎn)物分別為錯(cuò)構(gòu)瘤蛋白和結(jié)節(jié)蛋白。

結(jié)節(jié)性硬化癥遺傳幾代并不可以確定，該疾病是屬于一種染色體顯性遺傳疾病，有出現(xiàn)子女遺傳的可能性，但也可能不遺傳。有家族史第一代未出現(xiàn)遺傳但可能為攜帶者導(dǎo)致第二代有被遺傳的可能。具體次數(shù)并不能確定，遺傳的概率也受父母雙方的影響。

結(jié)節(jié)性硬化癥的神經(jīng)生物學(xué)研究與臨床實(shí)踐

約85%的結(jié)節(jié)性硬化癥患者可檢測(cè)出致病突變基因，包括TSC1和TSC2。其中，31%患者有編碼錯(cuò)構(gòu)瘤蛋白的TSC1，69%有編碼薯球蛋白的TSC2，而剩余的患者被認(rèn)為存在體細(xì)胞嵌合體或者用傳統(tǒng)方式無(wú)法檢測(cè)出的TSC1或TSC2突變基因。

生理情況下，錯(cuò)構(gòu)瘤蛋白和薯球蛋白可形成復(fù)合物，激活GTP酶，抑制mTOR通路，從而調(diào)節(jié)細(xì)胞的增殖和分化。而TSC1和TSC2突變基因則會(huì)過(guò)度激活mTOR通路，破壞正常細(xì)胞周期。有TSC2突變基因的患者往往更早表現(xiàn)出癥狀，并且更有可能發(fā)生復(fù)雜性癲癇，智力低下，形成腦部結(jié)節(jié)和室管膜下巨細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤( SEGA)。

結(jié)節(jié)性硬化癥一般需要配合醫(yī)生進(jìn)行特異性靶向治療，可以使用西羅莫司等藥物，具體用藥劑量要遵醫(yī)囑。如果伴有癲癇發(fā)作，還需要聯(lián)合使用抗癲癇類藥物治療，如德巴金、喜保寧、卡馬西平等。另外中醫(yī)在對(duì)于結(jié)節(jié)性硬化的治療上也有著長(zhǎng)足的進(jìn)展。

消結(jié)通三湯二十多年實(shí)踐總結(jié)，由3步組成：

一、根源在于先天不足、肝腎虧虛、痰濕阻竅，治宜益氣健脾、活血通絡(luò)、化痰散結(jié)。

二、滋養(yǎng)、刺激、激活神經(jīng)，使神經(jīng)再生修復(fù)，獲得各項(xiàng)機(jī)能恢復(fù)指標(biāo)。

三、健脾祛濕，增強(qiáng)免疫力，溫養(yǎng)神經(jīng)，固本培元穩(wěn)定效果，恢復(fù)標(biāo)準(zhǔn)生活。