運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病早期表現(xiàn)為患者身體的一部分肌肉逐漸萎縮和無(wú)力，很多疾病起病的早期都是類似的臨床表現(xiàn)。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的起病年齡是四十到六十歲之間，這個(gè)年齡段也是頸椎病高發(fā)的年齡段，很多頸椎病的患者早期也可以出現(xiàn)單側(cè)的肢體肌肉萎縮和無(wú)力，所以很多患者誤認(rèn)為是頸椎病耽誤了診斷。

對(duì)一個(gè)晚期的漸凍人來(lái)說(shuō)，沒有任何困難，單純拿臨床資料就可以診斷。對(duì)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病檢查困難是在早期不典型的時(shí)候，如果沒有經(jīng)驗(yàn)的話，可能難以判斷是這方面的病。

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病臨床的表現(xiàn)有單側(cè)或雙側(cè)手肌無(wú)力，并帶有明顯的顫動(dòng)，大小魚際肌肉萎縮，上肢肌肉及肩胛肌肉萎縮，抬手困難，梳頭無(wú)力，下肢呈痙攣性癱瘓，行走緩慢。

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的病因包括遺傳因素和環(huán)境因素。

遺傳因素，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了十多種與運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病漸凍癥發(fā)病相關(guān)的突變基因，其中最常見的是超氧化物歧化酶一基因，其次是fus和tardbp，其余還包括als2，s1tx，vapbangoptn，atxin2等，但是前三種基因與大部分漸凍癥相關(guān)，而其余大量基因僅與少數(shù)als相關(guān)。

所有家族性漸凍癥的突變基因均可以出現(xiàn)在散發(fā)性漸凍癥患者中，兩組唯一的臨床鑒別點(diǎn)是前者的發(fā)病年齡較小，大約比后者提前十年左右，而且散發(fā)性漸凍癥患者的一級(jí)親屬，比漸凍癥及其他神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病的風(fēng)險(xiǎn)增高，因此不能排除遺傳因素也在散發(fā)性als起作用。

這些與als發(fā)病相關(guān)的突變基因主要有SOD1基因，tardna結(jié)合蛋白基因，肉瘤融合基因，vamp相關(guān)蛋白基因，b型基因，血管生成素基因，放素蛋白二基因，相關(guān)漸凍癥等。