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脆性x檢測有必要嗎?誰需要做檢測?

  脆性x綜合征是常見的單基因疾病之一,遺傳性的智力低下和自閉癥都與其相關(guān),脆性x檢測有必要嗎?其實有不少人都忽視這項攜帶者檢測的重要性,但大家不知道的是,早檢測能降低不少缺陷患者的出生,進而避免家庭悲劇的上演。

 ?、俅嘈詘檢測有必要嗎?

  致病FXS基因能通過血液檢測知道有無,脆性x檢測有必要嗎?適齡備孕的女士都應(yīng)該進行脆性x檢測。一方面是該病的發(fā)病率高,另一方面是后代患病會疊加嚴(yán)重程度。根據(jù)遺傳基因規(guī)律的定義,只有無明顯表象的女性前突變攜帶者才會出現(xiàn)不穩(wěn)定的基因傳遞,即是原來異常的重復(fù)序列在下一代中變成了加倍擴增,從前突變發(fā)展為全突變,癥狀較輕的媽媽所生育的孩子會是癥狀明顯嚴(yán)重的患者。

 ?、谡l需要做脆性x檢測?

  第一、具有FXS和脆性X相關(guān)疾病家族史;

  第二、不明原因的智力障礙、發(fā)育遲緩;

  第三、不明原因的卵巢早衰和運動失調(diào)癥;

  第四、不明原因的智力障礙、發(fā)育遲緩、孤獨癥、卵巢早衰和過早停經(jīng)等遺傳家族史;

  第五、有計劃或現(xiàn)處于懷孕早期的女士,雖然這是孕前的遺傳基因測試,但在香港中環(huán)??企w檢中心也可以和敏兒安t21無創(chuàng)基因檢測一血兩測,孕滿10周以上即可檢測,可同時檢測出胎兒的染色體和脆性基因相關(guān)問題?,F(xiàn)在在香港中環(huán)??乒倬W(wǎng)或v信(tchchk)即可一鍵預(yù)約。

  香港中環(huán)專科脆性X綜合癥攜帶者測試:https://www.tchc.hk/cn/genetictest/afe/?C=18&Y=bz

  脆性x檢測有必要嗎?遺傳性基因疾病都是不容忽視,大家切不可賭概率僥幸逃脫檢測,雖然初代可能疾病輕微,但發(fā)展到下一代就是明顯的疾病癥狀了,在經(jīng)濟條件允許的情況下,有必要對嚴(yán)重遺傳缺陷的疾病進行相對應(yīng)的攜帶者檢測。香港中環(huán)??企w檢中心提供全面、專業(yè)及優(yōu)質(zhì)的基因檢測全套服務(wù),現(xiàn)在預(yù)約更機會獲得點對點專車接送服務(wù)。


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