小易（化名）是一名7個月的可愛小寶寶，近1月前家長發(fā)現(xiàn)他總是出現(xiàn)反復的肢體抖動，而且不愛笑了、豎頭也不穩(wěn)了。

?

家長剛開始以為是缺鈣，但是補鈣治療后癥狀并沒有改善，反而越來越嚴重，還出現(xiàn)了點頭、彎腰、擁抱樣動作。

?

媽媽趕緊帶著孩子來到兒童神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生詳細地詢問病史、體格檢查、結合視頻腦電圖等檢查，發(fā)現(xiàn)小易的“肢體抖動”其實是癲癇性痙攣發(fā)作，病因根本不是缺鈣，而是患了一種嬰兒期特殊的癲癇綜合征——嬰兒痙攣癥。

?

嬰兒痙攣癥又稱West綜合征，于1841年由West首次報道，其發(fā)病率為（2~5）/10000。通常起病于3~12個月，病因復雜多樣。特征性表現(xiàn)為癲癇性痙攣發(fā)作、腦電圖高度失律和智力運動發(fā)育障礙三聯(lián)征。

由于癲癇性痙攣發(fā)作的表現(xiàn)不同于典型的驚厥表現(xiàn)，常常容易被忽略或誤診，很多家長都是直到小朋友出現(xiàn)智力運動倒退才開始重視。類似像小易病初被誤以為“缺鈣”，還有其它小朋友被誤以為“腸痙攣”、“做怪相”等情況也時有發(fā)生。

神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師表示，早期診斷與治療有利于盡快控制痙攣發(fā)作，能盡可能減少疾病對嬰兒大腦的損傷，減少對兒童智力和運動能力的影響，改善長期發(fā)育結果，因此早期識別該病尤為重要。

家長應在生活中應細心觀察孩子有無反復、刻板樣動作，如點頭、彎腰、肢體擁抱樣動作等，請及時到兒童神經(jīng)內(nèi)科就診，同時可拍下視頻，以便就診時向醫(yī)生提供有效的信息。

目前，小易在經(jīng)過4周促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）治療后，痙攣發(fā)作明顯減少，腦電圖明顯好轉，各項指標也都趨于正常，后續(xù)將在兒童神經(jīng)內(nèi)科門診定期隨訪治療。

1.嬰兒痙攣癥的病因有哪些？

?

嬰兒痙攣癥的病因包括結構性、遺傳性、代謝性等。病因診斷有助于準確的治療決策。隨著醫(yī)學技術的發(fā)展，越來越多的患兒可得到病因診斷，但仍有30%病因不明。

1.結構性病因

如皮質(zhì)發(fā)育不良、胼胝體發(fā)育不良、巨腦回、結節(jié)性硬化以及缺血缺氧性腦病、顱內(nèi)出血、顱內(nèi)感染、腦外傷等繼發(fā)性腦結構異常；

2.遺傳性病因

包括多種基因變異，如ARX、CDKL5、STXBP1、SCN8A、KCNQ2、FOXG1等基因，此外如21-三體綜合征等染色體異常也可導致疾病的發(fā)生的；

3.代謝性病因

如苯丙酮尿癥、吡多醇依賴癥以及線粒體疾病等。

2. 嬰兒痙攣癥的臨床表現(xiàn)？

年齡：90%以上起病于3~12個月，起病高峰年齡為4~6個月；

特殊的癲癇發(fā)作形式——痙攣發(fā)作：突然出現(xiàn)的點頭或頭后仰、彎腰及屈肘、屈髖呈四肢擁抱樣動作等。也可表現(xiàn)輕微，如聳肩、撇嘴、擠眼、眼球偏轉、面部做“怪相”等。

上述癥狀常常連續(xù)成串出現(xiàn)，每串發(fā)作數(shù)下至數(shù)十下，甚至上百次下。多發(fā)現(xiàn)在剛入睡或快睡階段，每天發(fā)作數(shù)串至數(shù)十串；

常伴智力運動發(fā)育落后或者倒退。

3懷疑嬰兒痙攣癥需要做哪些檢查？

腦電圖：視頻腦電圖是明確痙攣發(fā)作及嬰兒痙攣癥十分重要的檢查，該病典型的腦電圖表現(xiàn)為高度失律，同時結合同步肌電，可監(jiān)測到痙攣發(fā)作；

頭顱MRI：應常規(guī)行頭顱MRI檢查以明確有無結構性病因；

基因檢測：建議行基因檢查尋找有無遺傳性病因，可提供遺傳咨詢，指導家族成員生育

血尿代謝檢測：

血尿代謝檢測：建議行血尿代謝檢查尋找有無代謝性病因。

4.診斷嬰兒痙攣癥該如何治療？

1.病因治療：如對于吡哆醇依賴癥，可給予大劑量維生素B6治療；給予苯丙酮尿癥兒童低苯丙氨酸飲食等；

2.一線治療藥物：對于不伴結節(jié)性硬化的兒童首選ACTH或潑尼松；對于由結節(jié)性硬化引起該病的兒童首選氨己烯酸；

3.二線治療：如果一線藥物治療無效或不能耐受，可選擇托吡酯、丙戊酸、氯硝西泮等抗癲癇藥物作為添加治療；

4.其他：如生酮飲食、外科手術治療等。

?

?

注明：文章部分內(nèi)容或圖片來源于網(wǎng)絡，如涉及版權，請聯(lián)系刪除。

?

廣州天使兒童醫(yī)院

健康一個孩子，幸福一個家庭！

?