“深讀君，高齡產(chǎn)婦要特別注意唐氏綜合征，是真的嗎？”

“深讀君，兩口子都好好的，娃咋就得唐氏綜合征了？”

唐氏綜合征多出的染色體哪來的？高危因素有哪些？孕期唐篩該咋做？

作為醫(yī)學科普大咖，深讀君向來是有問必答的。

想搞清楚疾病知識，還得靠深讀君，深讀君C位出道，DISS唐氏綜合征！

唐氏綜合征是染色體復制和分離過程中，出現(xiàn)錯誤，搞出來的大麻煩。

正常的卵子和精子中本來應該只有1條21號染色體。

也不知道發(fā)生了什么，還是哪里搞錯了。

這個卵子帶了2條21號染色體，再去和精子結(jié)合，加上精子的那一條21號染色體，就這么搞出了3條。

深讀君插播一個知識點。

九成的唐氏綜合征是由于卵子攜帶2條21號染色體搞出來的。

“深讀君，這染色體啦，基因啦，看不見摸不著，你能說說，唐氏的高危因素有哪些嗎？”

父母高齡

數(shù)據(jù)顯示，孕婦年齡超過35歲，寶寶唐氏綜合征的發(fā)病率會明顯上升，40歲以上的孕婦做羊水穿刺篩查時，該病的發(fā)現(xiàn)率約為5%。

隨著女性年齡的增長，卵子質(zhì)量也會受到影響，發(fā)生染色體異常的風險就會增加。

有資料表明，父親的年齡超過39歲時，寶寶患有唐氏綜合征的風險也可能增高。

遺傳

女性唐氏綜合征患者如果有生育能力，有50%的可能會將唐氏綜合征遺傳給下一代。

如果一胎寶寶是“唐氏兒”，二胎寶寶是“唐氏兒”的可能性也會增加。

致畸物質(zhì)

放射線、農(nóng)藥、含苯化合物、病毒等，有可能會引起細胞中的染色體畸變。

女性孕前或孕早期接受放射線照射、感染病毒（如乙肝病毒）、接觸過農(nóng)藥、含苯化合物等，寶寶患有唐氏綜合征的幾率就會增加。

“深讀君，不想生出“唐氏兒”應該怎么辦？”

唐氏篩查

唐氏篩查簡稱唐篩。

通過化驗孕婦的血液，檢測孕婦血液中特定指標，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患唐氏綜合征的危險系數(shù)。

孕早期，7~13周左右進行唐氏初篩。

重點檢測孕婦血清中絨毛膜促性腺激素、妊娠相關(guān)蛋白A的水平。

孕中期，14 ~ 20周左右進行唐氏篩查。

重點檢測孕婦血清中甲型胎兒蛋白、β-絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇的水平。

如果唐篩結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合征的危險系數(shù)比較高，就應該做進一步的檢查。

孕早期、孕中期進行的唐氏篩查，能有效減少唐氏綜合征患兒的出生。

超聲檢查

通過超聲檢查測量胎兒頸項透明層的厚度，也是唐氏綜合征的重要篩查指標。

頸項透明層是胎兒頸后皮膚和皮下組織之間的厚度。

患有唐氏綜合征的胎兒頸項透明層比較厚。

超聲檢查多在孕11~14周進行，該檢查可以評估胎兒患有唐氏綜合征的風險。

羊膜穿刺檢查

在超聲引導下，通過羊水穿刺，獲取胎兒脫落在羊水中的細胞。

對胎兒細胞進行染色體核型分析，檢查21號染色體是否異常，就能判斷胎兒是否患有唐氏綜合征。

羊水細胞染色體核型分析是診斷胎兒唐氏綜合征的金標準，也是要不要終止妊娠的科學依據(jù)，是預防唐氏綜合征的有效方法。

“深讀君，確診唐氏綜合征，該做什么檢查？”

“深讀君，唐氏綜合征能治嗎？該咋治？”

關(guān)于《唐氏綜合征查與治》的那些干貨，深讀君早就準備好了。

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